多囊性發育不良的腎臟

多囊性發育不良的腎臟是一種體染色體遺傳性腎病，大多數患者的異常基因位於16號染色體的短臂。患者隨著年齡的增長，囊腫逐漸增大，最早的表現是腰部疼痛，血壓升高。若疾病無法有效控制，囊腫繼續增大，壓迫周圍腎功能單位造成其損傷，啟動腎臟纖維化，早期表現為尿中出現蛋白和血球，日後逐漸出現血肌酐升高、腎小球濾過率下降，啟動腎臟纖維化的進程，最終發展成終末期腎功能衰竭。